Tests génétiques
Foire Aux Questions
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Les parents nous posent souvent des questions sur les tests génétiques et si, en effet, il est possible que leur fils ait été déjà évalué. Le texte qui suit sont les questions les plus souvent posées et les réponses du Dr. Nicole Tartaglia.
Q. Quel est le nom du test qui serait utilisée pour découvrir les chromosomes supplémentaires X et Y ?
R. Test de chromosome de haute résolution
Q: Une amniocentèse inclut-elle l'essai pour les chromsomes X et Y supplémentaires?
R: Oui, une amniocentèse vérifie le caryotype, donc il sera apparant s'il y a des chromosomes supplémentaires de X et/ou Y.
Q. Qu'est-ce qui devrait être fait si une amnio a été faite il y a beaucoup d'années, et que l'amnio n'a pas montré de chromosomes X et Y supplémentaires, et il n'existe pas d'explcation aux problèmes de l'0enfant or de l'homme ?
R: Si un adolecent ou un adulte ont eu un amnio avec des chromosomes normaux, mais ont encore des problèmes d'étiologie inconnue, allez voir un généticien pour reconsidérer le test précédent afin de déterminer si les techniques actuelles peuvent être utiles dans l'évaluation l'étiologie du problème. Le généticien peut déterminer si d'autre essais spécifiques doivent être faits.
Q. Si un test pour le syndrome de fragilité du chromosome X a été faite, aurait ils cherché les chromosomes X et Y supplément en même temps?
R: La plupart du temps, quand le docteur fait un test pour syndrome de fragilité du chromosome X, il envoi aussi un test de caryotype. Mais, ce n'est pas toujours le cas. Les parents devraient être sûrs que le caryotype de leur fils a été confirmé pour être 46, XY et que le test d'ADN pour le syndrome de fragilité du chromosome X a été envoyé. Il y a eu des cas où les docteurs ont soumis le test d'ADN pour le syndrome de fragilité du chromosome X, mais pas le caryotype et le laboratoire n'a pas identifié l'anomalie génétique
Un chromosome Y supplémentaire n'est jamais trouvé sur un test pour le syndrome de fragilité du chromosome X, parce que l'épreuve ne considère qu'un gène sur le chromosome X pour déterminer le syndrome de fragilité du chromosome X. Donc, un garçon avec XYY ou XYYY n'aurait pas des résultats négatifs.
Q. Est-ce que le test de Chromosome Haute Résolution ou Caryotype découvre aussi les délétions et les duplications de chromsomes X et Y?
R. De grandes délétions ou duplications se manifesteront au cours de ce test, mais de plus petites délétions ou duplications ne le seront pas. Un autre test appelé la CGH Array, qui n'est pas largement utilisée, regarde les chromsomes X et Y à une plus haute résolution et découvrirait les plus petites délétions ou duplications. Le test du CGH Array est une toute nouvelle épreuve et n'est pas toujours couverte par l'assurance.
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