Qu'est-ce que le Syndrome XXYY?
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| Image actuel de chromosomes X et Y |
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Le Syndrome 48, XXYY est une variation de chromosomes de sexe qui affecte un nouveau-né male sur 17.000.[1]
48, XXYY est un de plusieurs types de variations du chromosome de sexe, y compris ceux-là qui sont considérés comme les variantes de Syndrome de Klinefelter, 47 xxy et xxxy, xxxxy, xy/xxy et un autre syndrome appelé xyy , dont tous affectent uniquement les mâles. Les syndromes femelles similaires incluent le Syndrome de Turner (xo) et plusieurs variations avec des x additionel. Il y a des différences importantes, entre les garçons avec 47, XXY et 48, XXYY et quelques auteurs ont remis en question si les mâles avec 48,XXYY devraient être inclus sous le parapluie de Syndrome de Klinefelter.
[1]L'incidence du Syndrome de 48,XXYY a été estimé au début à 1/50,000 (Sorensen et al., 1978), mais un rapport récent a trouvé le karyotype 48,XXYYdans 1/17,000 mâles dans une projection de nouveau-né(Nielsen et al., 1991).
[2] Grarnmatico et al., 1990
Les mâles avec xxyy ont deux chromosomes de sexe x et deux chromosomes de sexe y, au lieu d'un chacun. XXYY est quelquefois considéré une variante d'un autre syndrome appelé le Syndrome de Klinefelter, ou 47 xxy. Il y a d'autres types d'anomalies de chromosome de sexe comme xyy, xxxy, xxxxy et les variations dans les filles comme xo (le Syndrome de Tourneur), xxx, xxxx. et xxxxx.
Bien qu'il y ait eu des études et des recherches limitées sur xxyy, le fait que les garçons et les hommes avec xxyy ont beaucoup de caractéristiques similaires n'est pas souvent mentionné.
Actuellement, de nouvelles recherches sur le Syndrome 48, XXYY sont en cours. Visiter notre page de recherche pour plus d'informations.
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Quels sont les caractéristiques et les causes
de XXYY et comment est-il diagnostiqué?
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| Caractéristiques
Souvent, XXYY est confondu avec d'autres syndromes. Les symptômes les plus communs et les caractéristiques qui seraient perceptibles par les parents, les professeurs, professionnels de la santé et les autres fournisseurs de traitement sont:
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Retards de développment
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Difficutés de language our retard à parler
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Taille sesiblement plus élevée que les autres membres de la famille
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Difficultés de comportement et oscillations d'humeur
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Difficultés d'apprentissage
- Faculté intellectuelle diminuée
- Symptômes de trouble déficitaire de l'attention
- Autisme, spectre d'autisme, Désordre de développement dominant - pas autrement spécifique
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Scolioses
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Clinodactylie(doigts auriculaires courbés)
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Faible tonus musculaire
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Développement sexuel retardé
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Testicules non descendus
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Niveaux bas ou absense de testostérone
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Anomalies dentaires
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Ulcères aux jambes
(Tous les garçons avec xxyy ne possèdent pas tous ces symptômes)
Causes et la fréquence d'occurance
On ne comprend toujours pas complètement la cause du syndrome XXYY. Puis-que des études étendues n'ont pas été conduites sur la cause de XXYY, il y a d'actuellement très peu de renseignements sur, si en effet, il y a des facteurs d'environnement ou d'autres facteurs. Cependant, il n'y a aucune évidence que les parents d'un enfant XXYY ont plus de chances d'avoir d'autres enfants avec des variations de chromosomes de sexe. Les variations de chromosomes de sexe arrivent assez souvent. L'occurance de XXYY est de 1 pour chaque 17000 nouveau-né male. Le Syndrome de Klinefelter, XXY, est 1 pour chaque 500.
Diagnostic
Le diagnostic xxyy exige un test génétique appelé un caryotype. Le test est fait par une prise de sang et une analyse est faite sur les cellules sanguine pour déterminer les chromosomes. Parfois, un garçon peut avoir quelques cellules de x/y normales et quelques cellules xxyy. Cet test est la seule manière de confirmer qu'un garçon a xxyy.
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