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Das 48, XXYY-Syndrom ist eine Abweichung der Geschlechtschromosomen, die 1 von 17000 Jungen betrifft.[1]
Jungen mit XXYY haben zwei X’s und zwei Y’s anstatt von je einem.
Das 48, XXYY-Syndrom ist eine von vielen geschlechtschromosomalen Abweichungen, einschließlich jener, die dem Klinefelter-Syndrom (47, XXY) zugeordnet werden (XXXY, XXXXY, XY/XXY sowie XYY). Alle betreffen männliche Kinder. Entsprechend gibt es Syndrome, die Mädchen betreffen wie das Turner Syndrome (X0) und diverse Variationen mit einem oder mehreren X-Chromosomen. Es gibt wichtige Unterschiede zwischen den Jungen mit 47,XXY und 48,XXYY. Verschiedene Autoren stellen die Zusammenfassung beider Syndrome unter einem übergeordneten Syndrom in Frage.[2]
Obwohl es bislang nur limitierte Studien über das XXYY-Syndom gibt, wird die Tatsache, dass XXYY-Jungen ähnliche Gesichts- und Charakterzüge haben i.a. nicht erwähnt.
[1] The incidence of 48,XXYY syndrome was originally estimated at 1/50,000 (Sorensen et al., 1978), but a recent report found the 48,XXYY karyotype in 1/17,000 males in a newborn screening (Nielsen et al., 1991).
[2] Grarnmatico et al., 1990
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