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Wir werden oft von Eltern gefragt, wie ein Gentest abläuft und ob es sein kann, dass ihr Sohn bereits getestet worden ist. Die uns am häufigsten gestellten Fragen hat Dr.Tartaglia für uns beantwortet.
Frage: Wie nennt sich der Test, mit dem die extra X & Y Chromosomen entdeckt werden können?
Antwort: Zytogenetische Untersuchung
Frage: Wird bei einer Amniozentese auf extra X & Y Chromosomen getestet?
Antwort: Ja, bei einer Amniozentese wird der Karyotyp bestimmt, so dass extra X und/oder Y Chromosomen entdeckt werden.
Frage: Was sollte unternommen werden, wenn die Amniocentese Jahre zurück liegt und keine extra X & Y Chromsomen gezeigt hat, aber es immer noch keine Erklärungen für die Probleme des Kindes/ Mannes gibt?
Antwort: Wenn ein Jugendlicher oder erwachsener Mann mit einem normalen Testergebnis aus einer Amniozentese noch immer Probleme unklarer Genese hat, sollte ein Genetiker konsultiert werden. Dieser wird die vorherigen Testergebnisse prüfen und kann beurteilen, ob eventuell neuere Techniken hilfreich sein könnten und ggfs. weitere Tests veranlassen.
Frage: Wird bei einem Test auf Fragiles X-Chromosom auch nach extra X & Y Chromosomen gesucht?
Antwort: Meistens wird der untersuchende Arzt zusätzlich zur Untersuchung eines möglichen fragilen X’s auch ein Karyogramm anfordern. Aber dies ist nicht immer der Fall. Eltern sollten sichergehen, dass beide Tests gemacht werden bzw. gemacht worden sind. Es ist vorgekommen, dass nur nach dem Fragilen X Chromosom gesucht wurde. Ein extra Y Chromosom wird nicht in einem Fragilen X Chromosomentest gefunden, weil hierbei ein Gen auf dem X Chromosomen untersucht wird. In diesem Fall könnte ein Junge mit XYY oder XYYY unerkannt bleiben.
Frage: Werden in der zytogenetischen Untersuchung mit der Karyotypenbestimmung Deletationen (Chromosomenabbrüche) und Duplikationen auf den X & Y Chromosomen erkannt?
Antwort: Große Deletationen oder Duplikationen werden bestimmbar sein, kleinere hingegen nicht. Ein neuer Test mit dem komplizierten Namen Array-Comparative-Genomic-Hybridization (Array-CGH) kann hier weiterhelfen, jedoch beherrschen bislang nur wenige Spezialisten dieses Verfahren.
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